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台裔仁醫開發客製化藥物 只為救這名罕病8歲女童

濟世良醫!8歲女童米拉‧馬柯維奇(Mila Makovec)被診斷出具高度致命的遺傳罕見疾病貝登病(Batten disease);但米拉父母積極尋求治療,醫生後來也為她開發客製化藥物,儘管疾病沒有被治癒,但米拉已經很少病發。這是醫學史上首次為病患量身訂做的客製化治療藥物的案例。

據BBC報導,米拉罹患遺傳性罕病,從3歲開始她的右腳就異常向內轉;一年後視力急速退化,她要把書本緊貼在眼睛前才看得到;到了6歲,米拉已近乎全盲,走路會摔倒,而且無法開口說話。米拉8歲時情況更為嚴重,進食需要仰賴鼻胃管,而且1天至少30次癲癇發作。

這都是貝登病典型的病徵。罹患該病的患者細胞無法分解體內廢物,導致廢物累積,最後將導致腦細胞死亡。為了救回米拉,美國波士頓兒童醫院台裔醫生游維文(Timothy Yu)所帶領的團隊,客製化符合米拉DNA的新藥,阻止外來的干擾蛋白質在體內製造,有效延緩米拉的病情惡化。從開發到臨床投藥,僅花了一年時間。

游維文表示,是因為妻子的牽線才得知米拉的案例,「那晚我和妻子一起用餐,她告訴我她的朋友在臉書上看到米拉的例子,這一家人正在尋求幫助。」他在2017年1月首次與米拉會面,但沒想到後面發展如此順利,2018年1月就完成新藥並獲得美國食品和藥物管理局(FDA)認可,並取名為「Milasen」。

當月31日米拉第1次服用這款新藥,短短1個月,米拉病情明顯好轉,癲癇發作的次數,從每天15-30次下降到20次以內,而且時間也縮短僅幾秒鐘。米拉的家人也說,米拉的吞嚥能力變好,可以順利進食,而且也能筆直站立。

游維文指出,目前進入第二年的治療階段,藥物作用似乎有消退跡象,米拉的疾病再次惡化,因此還需要密切觀察中。他推測,可能跟年齡有關。「我們認為,如果能及早進行干預,在患者3-4歲的時候,也許效果更顯著。」

據了解,目前已知的罕病超過7,000種,大多無藥可醫。米拉的案例意味著未來醫療界可能開闢一條訂製化的療法,讓罕病或絕症患者多一種選擇。米拉的案例也發表在最新一期《新英格蘭醫學雜誌》上。


(艾以琳/綜合外電報導)

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