女子腹痛轉診7科！煎熬一年才確診　竟罹罕病「紫質症」

10年前王小姐因腹部劇痛送醫，後來幾乎每個月發作一次，讓她苦不堪言；在接下來的一年裡，反覆進出醫院，在腸胃、神經、風濕免疫、心臟內科等七大科來回奔波，卻一直找不到原因。體重從70公斤掉到只剩40公斤。最後，王小姐因全身癱軟被送到急診，經歷了一年的煎熬，確診為罕見疾病「紫質症」。

經濟學人智庫（Economist Intelligence Unit, EIU），今（16）日公布亞太區5個經濟體在罕見疾病診斷上和處置上所面臨挑戰的研究調查報告，表示「準確即時的診斷」、「經濟援助改善方案」及「對非醫療支持所需多元的考量」為罕病治療三大最需優先改善事項。不過報告也同時發現，台灣對於罕病病友的照顧較佳，其獨特「台灣模式」，讓台灣表現相對突出。

全球目前約有 6,000 至 7,000 種的已知罕見疾病，儘管疾病被歸類為「罕見」，但在亞太地區卻正在影響約 2.58 億人，其中更有 50% 是兒童。台灣目前已公告223種罕見疾病，截至2020年6月，接獲通報罕見疾病患者共1萬7千餘人。

僅三分之一罕病患者    獲具實證基礎的最佳照護

經濟學人智庫針對五個亞太經濟體 （澳洲、中國、日本、韓國、台灣)）在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰的調查研究。結果發現，專業醫護人員由於缺乏相關的臨床指引、法定核准的藥物以及檢驗或治療所需的資金，平均僅有三分之一的罕病患者，獲得具實證基礎的最佳照護。

報告也指出，台灣醫護人員對罕病認知在所有調查經濟體中名列前茅，83%的受訪者能正確說出罕病定義，76%受訪者能正確指出定義中罕病盛行率的臨界值。不過，台灣的受訪者也自評對罕見疾病認知不足，平均分數在受調查經濟體中最低。

台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得指出，罕見疾病種類對、個數稀少，許多醫生在職業生涯中，可能只見過1、2名患者。因此，即便是一名罕病病人坐在他的診間中，恐怕也很難在第一時間就辨別出來。

設置罕病轉介中心  避免病人被踢皮球

王建得建議，台灣未來需要在北中南各設置罕病轉介中心，才能夠有效運用醫療資源，避免病人在各個科別中被踢皮球。

財團法人罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑表示，整體而言，台灣的專業醫護人員對罕見疾病具有高度認知。國際研究已經肯定我們的模式非常好，現在只要政府端的一些行政工作落實，希望未來能夠有更好。

（記者畢翠絲／綜合報導）