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英5歲女童生怪病 罕見到沒病名全球僅3例 

英國一名5歲女童罹患罕見疾病,發展遲緩,到3歲才會走路,更怪的是女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。其母擔心女童身體狀況帶她求醫,但兒科醫師卻判斷她身體正常。經媽媽努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,全球只有幾宗確診個案,而女兒便是全英國唯一的患者。

據英國《都市報》報導,來自英國勒威克(Lerwick)的強森(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya),確診患上一種染色體疾病,醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前並無治療方法。

強森已經是4位孩子的媽媽,她在艾亞4個月大時就發覺她有不妥,並帶她去看兒科醫師,結果醫師認為艾利一切正常。但強森發現,艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,也可以數天不睡覺。

強森稱艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵」。

直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)幫艾亞進行血液檢驗後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,血液測試指出只有一處不正常,就是基因病變—脆性X(Fragile X)。
罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們」。

這病症的患者缺乏第22條染色體近中間的部份,位置q11.2一節,大部份原因是患者自身的變異,但也有10%機會是由父或母遺傳。雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。

強森嘗試聯絡外國的患者家屬︰「知道她不是唯一的患者是個好消息,希望能和其他家長互相扶持。」她說︰「如果你認為你的子女有問題,一定要爭取積極治療,不要輕易放棄,我差一點就放棄了,但一想到孩子就又充滿了動力,所以我堅持了下去」。(吳雯淇/綜合外電報導)

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