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寶寶活不過兩歲 「平腦症」致病新基因找到了

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「平腦症」是一種腦部較平滑、無皺褶的罕見疾病,智力發展多半只有3到6個月大,常合併嚴重的發展遲緩及癲癇。長庚陽明研究團隊昨(22)日發表最新研究成果,發現「平腦症」致病新基因—CEP85L,未來可供產前基因篩檢,減少疾病發生的機會。

高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,正常人的大腦表面有許多皺褶,稱為「腦迴」,和高階認知功能發展息息相關,但少數人因腦迴沒有發育或發育不好,導致大腦表面平滑、皺摺較少,就會導致罕見的神經疾病「平腦症」。

CEP85L會影響神經移行。(圖片提供:長庚醫院)

蔡孟翰指出,平腦症目前已知是第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成,平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案,通常無法存活超過2歲,部分存活者,嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力。

今年20歲的小佑,出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別,隨著逐漸長大,媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講一兩個單字,3歲及4歲時有兩次發燒時抽筋癲癇發作。8歲確診癲癇症,即便服用多種藥物,每個月還是有一到兩次癲癇發作,最後確診為平腦症。

全球有12人基因突變

蔡孟翰研究團隊與林口長庚醫院皮膚部主任鐘文宏合作,應用次世代定序技術,替小佑和家人做進一步研究。在50多種基因突變中篩選,發現小佑的平腦症源於CEP85L的基因突變,是病人本身自發性的突變,父母親都沒有帶這個基因突變,在全世界上同樣的基因突變病例有12人,是全球首次發現與平腦症有關的新基因,是細胞分裂時將染色體分離成細胞的重要結構。

蔡孟翰強調,此研究有助加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,為沒有家族史但孩子卻得到平腦症的父母解惑,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生機會。

研究結果已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊「神經元(Neuron)」上。

(記者畢翠絲/台北報導)

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