一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他感到自卑，也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起，全台只有9人有此相同症狀。
三總皮膚部主治醫師江建平表示，這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁，求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」，使他外出一定穿著長袖衣物，不曾下水游泳，在求職時被雇主嫌棄，最後選擇自己做小本生意，但內心深處的自卑感影響社交生活。
三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，花費3年的時間，針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。
江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，有些人有輕微皮膚搔癢，甚至不太有感覺，通常在青春期前發病。
江建平指出，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，破解致病機轉。
色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療只能服用A酸抑制斑點，由於健保沒有給付，患者負擔相當重，還會產生讓皮膚變乾燥的副作用，有名患者吃了2個月就決定停藥，停藥後斑點又再度復發。
江建平提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬，僅量穿寬鬆衣的物，避免皮膚摩擦加，切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。
（畢翠絲／台北報導）
