國際

女嬰患「小黑人症」1歲僅重2.8公斤 全球僅250例

中國安徽蚌埠農村的女嬰菲菲(化名),剛出生時是個可愛白胖女娃,身高50公分,體重有3745公克,但1歲時體重不增反減,只剩下2860公克。原來她罹患罕見的「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」(Costello Syndrome) ,俗稱「小黑人症」,而全球只有250名案例。菲菲父母的父母為了愛女輾轉求醫,已花光近20萬元人民幣(約91萬元台幣)的所有積蓄,還要向親友借錢為女兒治病。

《南方都巿報》報導,菲菲一出生就哭聲微弱,且精神欠佳,母親王女士說菲菲「吃奶都吃得很少,就8毫升,一小口吃完了就不吃了」。出生第二天,菲菲被送往蚌埠市區的一家醫院,被診斷為大腦嚴重缺氧缺血,一住就是半個月。從醫院回來後,她還是吃不下奶,「家裡人24小時輪著抱她」。

之後王女士帶著菲菲到丈夫工作的上海求醫,「醫生當時認為是吸收不到營養,就給小孩插胃管」。醫生將一根管子從菲菲鼻孔內插入,邊插邊用聽診器判定位置,由於過程痛苦,菲菲哭的幾近歇斯底里,讓一旁的父母感到相當心疼。

但之後菲菲回到家中,體重仍不見增長,返家後一個星期,甚至突然出現臉部發紫呼吸困難的情況,為了緩解痛苦,父親將她的胃管拔了出來。此時,4個月的菲菲體重只剩不到3.5公斤。一家人再次輾轉上海、南京等地求醫。

幾個月前,一家人又帶著菲菲到上海做基因篩檢,查出是250萬人中才有1例的罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」,由於2年前也有一名被確診的男嬰前往深圳治療,因此菲菲的父母也選擇到深圳碰運氣。

菲菲父母帶她到香港大學深圳醫院求診,菲菲的主治醫生黃菁表示,女嬰剛來時身體狀況非常不理想,且伴有脫水的症狀,隨時都會有生命危險。醫院為菲菲制定了治療方案,「先是穩定住她的生命,之後在現有基礎上加強營養。」入院後,菲菲的情況有所好轉,從剛入院時的2.8公斤逐步提升到目前的3.3公斤。

王女士表示,縱使會為菲菲付出一輩子,但她絕不會眼睜睜看著自己的孩子死亡,孩子是她永遠的責任。她補充,女兒生命很頑強,有時打針時,菲菲雖然流下了眼淚,但始終沒有哭出聲,「或許她怕我難過,不想讓我傷心」。

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello Syndrome) 患者的皮膚常因色素沈著而黝黑,故俗稱為小黑人症。 此症目前並無可根治的方式,僅能以症狀治療,如:患童的飲食狀況不佳,通常需要以鼻胃管或胃造口餵食;手指或手腕的易位需要復健、輔具或以手術校正;物理、職能治療則可提升患者的各項發展。

此外,心臟疾病問題與惡性腫瘤有可能會造成患者生命的危險,因此需要定期追蹤血壓變化、心臟功能、腫瘤是否變大,疾病的各項症狀若能早期發現和治療,患者的生命週期幾乎與常人相當。 (吳雯淇/綜合外電報導) 

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