女嬰患「小黑人症」1歲僅重2.8公斤 全球僅250例
中國安徽蚌埠農村的女嬰菲菲（化名），剛出生時是個可愛白胖女娃，身高50公分，體重有3745公克，但1歲時體重不增反減，只剩下2860公克。原來她罹患罕見的「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」（Costello Syndrome） ，俗稱「小黑人症」，而全球只有250名案例。菲菲父母的父母為了愛女輾轉求醫，已花光近20萬元人民幣（約91萬元台幣）的所有積蓄，還要向親友借錢為女兒治病。
《南方都巿報》報導，菲菲一出生就哭聲微弱，且精神欠佳，母親王女士說菲菲「吃奶都吃得很少，就8毫升，一小口吃完了就不吃了」。出生第二天，菲菲被送往蚌埠市區的一家醫院，被診斷為大腦嚴重缺氧缺血，一住就是半個月。從醫院回來後，她還是吃不下奶，「家裡人24小時輪著抱她」。
之後王女士帶著菲菲到丈夫工作的上海求醫，「醫生當時認為是吸收不到營養，就給小孩插胃管」。醫生將一根管子從菲菲鼻孔內插入，邊插邊用聽診器判定位置，由於過程痛苦，菲菲哭的幾近歇斯底里，讓一旁的父母感到相當心疼。
但之後菲菲回到家中，體重仍不見增長，返家後一個星期，甚至突然出現臉部發紫呼吸困難的情況，為了緩解痛苦，父親將她的胃管拔了出來。此時，4個月的菲菲體重只剩不到3.5公斤。一家人再次輾轉上海、南京等地求醫。
幾個月前，一家人又帶著菲菲到上海做基因篩檢，查出是250萬人中才有1例的罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」，由於2年前也有一名被確診的男嬰前往深圳治療，因此菲菲的父母也選擇到深圳碰運氣。
菲菲父母帶她到香港大學深圳醫院求診，菲菲的主治醫生黃菁表示，女嬰剛來時身體狀況非常不理想，且伴有脫水的症狀，隨時都會有生命危險。醫院為菲菲制定了治療方案，「先是穩定住她的生命，之後在現有基礎上加強營養。」入院後，菲菲的情況有所好轉，從剛入院時的2.8公斤逐步提升到目前的3.3公斤。
王女士表示，縱使會為菲菲付出一輩子，但她絕不會眼睜睜看著自己的孩子死亡，孩子是她永遠的責任。她補充，女兒生命很頑強，有時打針時，菲菲雖然流下了眼淚，但始終沒有哭出聲，「或許她怕我難過，不想讓我傷心」。
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello Syndrome) 患者的皮膚常因色素沈著而黝黑，故俗稱為小黑人症。 此症目前並無可根治的方式，僅能以症狀治療，如：患童的飲食狀況不佳，通常需要以鼻胃管或胃造口餵食；手指或手腕的易位需要復健、輔具或以手術校正；物理、職能治療則可提升患者的各項發展。
此外，心臟疾病問題與惡性腫瘤有可能會造成患者生命的危險，因此需要定期追蹤血壓變化、心臟功能、腫瘤是否變大，疾病的各項症狀若能早期發現和治療，患者的生命週期幾乎與常人相當。 （吳雯淇/綜合外電報導）
