台裔仁醫開發客製化藥物　只為救這名罕病8歲女童

濟世良醫！8歲女童米拉‧馬柯維奇（Mila Makovec）被診斷出具高度致命的遺傳罕見疾病貝登病（Batten disease）；但米拉父母積極尋求治療，醫生後來也為她開發客製化藥物，儘管疾病沒有被治癒，但米拉已經很少病發。這是醫學史上首次為病患量身訂做的客製化治療藥物的案例。

據BBC報導，米拉罹患遺傳性罕病，從3歲開始她的右腳就異常向內轉；一年後視力急速退化，她要把書本緊貼在眼睛前才看得到；到了6歲，米拉已近乎全盲，走路會摔倒，而且無法開口說話。米拉8歲時情況更為嚴重，進食需要仰賴鼻胃管，而且1天至少30次癲癇發作。

這都是貝登病典型的病徵。罹患該病的患者細胞無法分解體內廢物，導致廢物累積，最後將導致腦細胞死亡。為了救回米拉，美國波士頓兒童醫院台裔醫生游維文（Timothy Yu）所帶領的團隊，客製化符合米拉DNA的新藥，阻止外來的干擾蛋白質在體內製造，有效延緩米拉的病情惡化。從開發到臨床投藥，僅花了一年時間。

游維文表示，是因為妻子的牽線才得知米拉的案例，「那晚我和妻子一起用餐，她告訴我她的朋友在臉書上看到米拉的例子，這一家人正在尋求幫助。」他在2017年1月首次與米拉會面，但沒想到後面發展如此順利，2018年1月就完成新藥並獲得美國食品和藥物管理局（FDA）認可，並取名為「Milasen」。

當月31日米拉第1次服用這款新藥，短短1個月，米拉病情明顯好轉，癲癇發作的次數，從每天15-30次下降到20次以內，而且時間也縮短僅幾秒鐘。米拉的家人也說，米拉的吞嚥能力變好，可以順利進食，而且也能筆直站立。

游維文指出，目前進入第二年的治療階段，藥物作用似乎有消退跡象，米拉的疾病再次惡化，因此還需要密切觀察中。他推測，可能跟年齡有關。「我們認為，如果能及早進行干預，在患者3-4歲的時候，也許效果更顯著。」

據了解，目前已知的罕病超過7,000種，大多無藥可醫。米拉的案例意味著未來醫療界可能開闢一條訂製化的療法，讓罕病或絕症患者多一種選擇。米拉的案例也發表在最新一期《新英格蘭醫學雜誌》上。

（艾以琳/綜合外電報導）