尿尿變可樂色 竟罹罕病「夜間血紅素尿症」
42歲的洪小姐常常腹痛、走路會喘，常感到疲勞，原以為是太胖的關係。某日上廁所後發現尿像可樂一樣深，嚇得趕緊就醫檢查，卻查不出原因，最後在血液科抽骨髓及流式細胞儀檢查時，才確診罹患罕見「陣發性夜間血紅素尿症」（PNH）。台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，PNH是一種溶血疾病，起因於患者的紅血球缺乏保護蛋白而易受補體攻擊，引起溶血反應。
邱宗傑說明，疾病名稱裡有「夜間」，是因為有些病人在睡覺時容易發生溶血，釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡，因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。此疾病6歲至82歲男女皆可能發生，平均好發年齡為30歲，盛行率為百萬分之15.9，發生率為百萬分之1.3。
邱宗傑指出，此病常見症狀為溶血引起，包含疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓、勃起障礙等。由於症狀普遍，不易察覺，因此易延遲診斷，目前推估全台灣有365名患者，但實際確診者只有一百多人，代表還有兩倍以上的病患尚未確診罹病。
根據臨床經驗發現，這類疾病患者發生「靜脈栓塞」的機率是正常人的62倍，其中血栓更是主要死亡原因之一，若患者常常出現腹痛、呼吸困難或胸悶，代表血栓風險激增，五年存活率可能只有約六成五。
上述洪小姐在確診前，每1-2個月需要輸血500C.C.，嚴重時輸血量要多兩三倍，無法正常生活與工作，日子過得苦不堪言。由於併發症一一出現，先是溶血接著血栓，而後左手、左腳忽然沒力，原以為是輸血副作用，後來才發現是中風。輸血到後期甚至發生血液過敏，經常發燒或是忽冷忽熱，一度灰心喪氣。
台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出，目前治療陣發性夜間血紅素尿症方式有三種，分別為可短暫緩和症狀的支持性療法，如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等、風險較高的骨髓移植以及單株抗體藥物治療，其中，單株抗體治療不僅可以大幅提升患者存活率、減緩腎衰竭、防止血栓還有助於改善病患的生活品質。
邱宗傑提醒，PNH6歲至82歲男女皆可能發生，平均好發年齡為30歲，盛行率為百萬分之15.9，發生率為百萬分之1.3，推估全台約365名罹患陣發性夜間血紅素尿症疾病。罹病徵兆中，有8-9成的人會出現疲倦、貧血，另外，若出現吞嚥困難、腹痛、慢性腎臟疾病、勃起障礙、血紅素尿、栓塞等症狀，要盡快就醫。（畢翠絲／綜合報導）
