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驚!陸7歲女童患病求醫 意外發現Y染色體「男兒身」

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中國湖北省黃岡市1名7歲女童因下腹出現腫塊,被家人帶到醫院檢查,沒想到竟意外發現女童的染色體核型竟然是XY,是正港的「男身兒」。然而她的外陰發育完全,卻沒有男性生殖器,狀況十分罕見。

據陸媒報導,去年3月女童被家人發現右側下腹有個包塊,到了武漢兒童醫院就診,初步檢查在卵巢部位有顆巨大的惡性原始生殖細胞腫瘤,醫生手術將腫瘤摘除,並轉入血液腫瘤科做化療。

不過就在化學前1次的常規染色體檢查,竟然在女童身上發現「XY染色體」(女性為XX),而她的SRY基因(或稱男性性別決定基因)也顯示陽性,種種檢查結果都顯示女童的生理性別是男孩,這讓所有人都大吃一驚。

化療結束後,醫生表示因女童身上有Y染色體存在,體內另一側性腺發現癌變的風險極高,於是在今年7月又對女童進行預防性切除對側性腺。手術中醫生發現,雖然女童具有男性染色體,但卻沒有男性生殖系統,左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀,子宮和雙側輸卵管發育較差。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅說明,女童其實罹患了罕見疾病「46-XY單純性腺發育不全綜合症」(Swyer綜合症),發病率為8萬分之1;也就是說,雖然女童有著女孩的外貌和女性生殖器,但在「遺傳學性別」卻是個男孩,這是胚胎早期時期,關鍵基因發生突變。

這導致了女童性腺成為發育不良的卵巢,不再分泌睪酮和抗苗勒管激素,造成中腎管退化,不再發育為男性生殖器,而苗勒管因為沒有被抑制,而發育成女性生殖系統,但又因為染色體性別的不一致,女童卵巢無法發育,呈條索狀纖維組織。

後來醫生對女童進行心理評估後,顯示女童一直以來都認為自己是女孩身份,其父母也決定按女孩方法撫養。楊祿紅表示,未來將繼續監測女童的性腺功能和激素水平,青春期也要以雌激素藥物做替代治療,來促進第二性徵的發育。(艾以琳/綜合報導)

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