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罕病治療現曙光 RNAi藥物抑制致病蛋白

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家族性澱粉樣多發性神經病變,是一種顯性染色體異常的遺傳疾病,主因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積,導致神經病變,過去台灣對該疾病沒有正確意識,只能從症狀治療入手,比較像是治標、而非治本。「核糖核酸干擾」(RNAi)可使細胞某些基因沉默,避免致病性蛋白質產生,是諾貝爾醫學獎級的重大研究。

罕見疾病治療向來是個難題,由於患者數量少,罕病治療特用藥,民間俗稱為「孤兒藥」(Orphan drug),由於孤兒藥的市場需求小,藥物開發上難以收回成本,導致罕見疾病患者無力負擔購藥費用,長期受到醫療市場忽視。

全球第一款經美國食品藥物管理局(FDA)與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物,即將在台上市,可針對遺傳性澱粉樣多發性神經病變(hereditary transthyretin-mediated ATTR amyloidosis, hATTR amyloidosis)有控制效果,明年有望為此罕病病患帶來希望。

美國生物製藥公司開啟遺傳性澱粉樣多發性神經病變(hATTR amyloidosis) 罕病患者的臨床試驗,納入台灣常見的獨有基因型Ala97Ser。國際藥廠醫藥事務處曾冠喬醫師分享,全球研究一共在19個國家中的44個地區展開,共納入225的患者,台灣案例就佔了8%。

臺大醫院神經部主治醫師趙啟超醫師表示,醫療日新月異,RNAi干擾技術進入到細胞內的層級,在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果,減少對於正常生理功能的影響。

臺大醫院謝松蒼教授指出,遺傳性罕病不容易受到國際藥廠的重視,因為人數太少、治療困難,但研發成本極高,尤其台灣如果有獨特的罕病類型,難找到有效的治療藥物,必須特案處理或出國求醫,現有國際先進技術重視台灣,顯見台灣罕病族群是小中之小、卻是重中之重。

國際藥廠張東凱處長說明,台灣存在獨有基因型的hATTR澱粉樣變性病患者, Ala-97-Ser型患者是台灣最常見的基因突變,此類患者在世界其他地區的流行率要低得多,但具有發病進程快速的情況,值得國際重視。

(記者畢翠絲/台北報導)

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