突破！三總基因檢測　破解血友病篩檢瓶頸

血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病，過去只能仰賴傳統DNA檢查確診，仍有約2%至7%患者找不到突變點位。三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室，建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術，將突變偵測率由92.8％提升至98％，且找不到突變的病患有86.7％可確認突變點位。

三總血友病中心主任陳宇欽表示，全台患者約有1000多人，其中A型血友病患者因染色體異常，導致體內缺乏第8凝血因子，造成關節反覆出血，時間一長釀成關節損傷、病變甚至跛行，影響生活品質。

陳宇欽指出，A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子（F8）基因異常，一般檢測是直接針對F8基因的轉錄區域（外顯子），以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序，檢測可能突變。但因為基因診斷侷限性，依舊有2至7％病患，在F8基因外顯子上找不到突變。

陳宇欽說明，找到變異點可作為診斷的證據，除能了解患者是否可能產生抗體，患者也可瞭解自己的後代是否可能成為帶因子或血友病患，可作為胚胎著床前基因診斷（PGD）的參考。

全臺的血友病患中，若母親為帶因子，生下的女兒有一半機率帶因子，若生下兒子則有一半的機率為血友病患者。陳宇欽強調，基因檢測不僅能確定疾病診斷，也能預測出血的嚴重度，以作為後續治療、遺傳諮詢的參考，更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群，對於臨床助益極大。（畢翠絲／台北報導）