健康台灣

突破!三總基因檢測 破解血友病篩檢瓶頸

血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病,過去只能仰賴傳統DNA檢查確診,仍有約2%至7%患者找不到突變點位。三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室,建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術,將突變偵測率由92.8%提升至98%,且找不到突變的病患有86.7%可確認突變點位。

三總血友病中心主任陳宇欽表示,全台患者約有1000多人,其中A型血友病患者因染色體異常,導致體內缺乏第8凝血因子,造成關節反覆出血,時間一長釀成關節損傷、病變甚至跛行,影響生活品質。

陳宇欽指出,A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子(F8)基因異常,一般檢測是直接針對F8基因的轉錄區域(外顯子),以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序,檢測可能突變。但因為基因診斷侷限性,依舊有2至7%病患,在F8基因外顯子上找不到突變。

陳宇欽說明,找到變異點可作為診斷的證據,除能了解患者是否可能產生抗體,患者也可瞭解自己的後代是否可能成為帶因子或血友病患,可作為胚胎著床前基因診斷(PGD)的參考。

全臺的血友病患中,若母親為帶因子,生下的女兒有一半機率帶因子,若生下兒子則有一半的機率為血友病患者。陳宇欽強調,基因檢測不僅能確定疾病診斷,也能預測出血的嚴重度,以作為後續治療、遺傳諮詢的參考,更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群,對於臨床助益極大。(畢翠絲/台北報導)

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