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6歲的小丹，一出生就因為血紅素異常的低，臉色蒼血、抽出來的血如同水一般，確診為嚴重貧血「戴布氏症貧血（DBA）」。自2個月起高劑量類固醇就沒斷過，隨著劑量越來越高，甚至出現骨質疏鬆壓迫脊椎造成骨折，不僅有滿月臉、白內障甚至骨質疏鬆造成骨折，所幸找到吻合幹細胞移植讓他獲得全新人生。
和信治癌中心醫院小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆表示，DBA算相對常見的遺傳型骨髓衰竭症候症，大部分是先天基因變異，典型症狀就是嚴重貧血，進而影響全身系統，造成外觀、骨骼、內臟的先天異常，包括顱骨異常、唇顎裂、生長遲滯甚至心臟衰竭。
陳榮隆指出，目前臨床上對DBA治療，多以注射類固醇為主，雖有8成的患者對類固醇有反應，但不少病童因不堪長期、高劑量使用類固醇而出現嚴重副作用。像小丹5歲就因骨質疏鬆造成脊椎壓迫性骨折，醫療團隊一度考慮減藥量，卻引發休克送醫。
最後決定尋求吻合的幹細胞進行移植，一個月內就找到HLA（人類白血球組織抗原）7/10吻合的臍帶血進行移植，至今8個月恢復良好，無需再靠輸血過活。過去半年以來，僅出現皮膚、腸道的短暫排斥出疹子，原本生長遲緩的他也從80公分長到85公分。
現在6歲的小丹，身形仍像2歲幼童，也能坐進嬰兒椅，小丹媽媽表示，過去每當被人問起孩子幾歲時，只想逃避也不想多解釋，她很感謝醫療團隊的努力，也感謝願意捐贈臍帶血的家庭。
陳榮隆說，DBA最重要的是要正確診斷，目前透過基因定序，能快速找到基因突變，而當類固醇治療反應不佳或引發嚴重副作用，或需依賴長期輸血時，可考慮是否接受移植，而首選是親屬HLA相同且無DBA基因突變的骨髓造血幹細胞。
（畢翠絲／台北報導）
