健康台灣

血清如水!6歲童外表像2歲 還有滿月臉、白內障

6歲的小丹,一出生就因為血紅素異常的低,臉色蒼血、抽出來的血如同水一般,確診為嚴重貧血「戴布氏症貧血(DBA)」。自2個月起高劑量類固醇就沒斷過,隨著劑量越來越高,甚至出現骨質疏鬆壓迫脊椎造成骨折,不僅有滿月臉、白內障甚至骨質疏鬆造成骨折,所幸找到吻合幹細胞移植讓他獲得全新人生。

和信治癌中心醫院小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆表示,DBA算相對常見的遺傳型骨髓衰竭症候症,大部分是先天基因變異,典型症狀就是嚴重貧血,進而影響全身系統,造成外觀、骨骼、內臟的先天異常,包括顱骨異常、唇顎裂、生長遲滯甚至心臟衰竭。

陳榮隆指出,目前臨床上對DBA治療,多以注射類固醇為主,雖有8成的患者對類固醇有反應,但不少病童因不堪長期、高劑量使用類固醇而出現嚴重副作用。像小丹5歲就因骨質疏鬆造成脊椎壓迫性骨折,醫療團隊一度考慮減藥量,卻引發休克送醫。

最後決定尋求吻合的幹細胞進行移植,一個月內就找到HLA(人類白血球組織抗原)7/10吻合的臍帶血進行移植,至今8個月恢復良好,無需再靠輸血過活。過去半年以來,僅出現皮膚、腸道的短暫排斥出疹子,原本生長遲緩的他也從80公分長到85公分。

現在6歲的小丹,身形仍像2歲幼童,也能坐進嬰兒椅,小丹媽媽表示,過去每當被人問起孩子幾歲時,只想逃避也不想多解釋,她很感謝醫療團隊的努力,也感謝願意捐贈臍帶血的家庭。

陳榮隆說,DBA最重要的是要正確診斷,目前透過基因定序,能快速找到基因突變,而當類固醇治療反應不佳或引發嚴重副作用,或需依賴長期輸血時,可考慮是否接受移植,而首選是親屬HLA相同且無DBA基因突變的骨髓造血幹細胞。

(畢翠絲/台北報導)

在愛中竭力追求真理,重視媒體對家庭及年輕人的影響。支持風向新聞,♡ 捐款連結:

http://lovecom.org/donate

喜歡這篇新聞嗎?分享給您的朋友吧!

 

 

Facebook 留言

則留言

Tags
line_icon
Close