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晚發型龐貝氏症患者遊走各科 平均拖7年才知病因

30歲的龐貝氏症患者張先生,國小時被診斷出脊椎側彎,走路時常跌倒、動不動就喘,爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁,明明使勁全身氣力,移動速度仍十分緩慢,甚至因為腳沒力,走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診,遲遲找不到原因,直至國二才到腦神經內科檢查,確診為罕見的龐貝氏症。

現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟,皆罹患晚發型龐貝氏症。哥哥於13歲發病後,便一直與呼吸器、輪椅為伴,肺功能一度只剩下3%;弟弟則於15歲時確診,身體每況愈下,有脊椎側彎問題。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於嬰幼兒或成人;雖發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,但多數患者會出現漸進性的肌肉無力萎縮、下背痛、脊椎側彎、頭痛與呼吸困難等情形。

據協會調查,患者出現病因後僅三成就醫,常誤以為生活習慣不佳而影響身體狀況,平均需花費七年才確診。

根據最新中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅三成,未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明者陳垣崇表示指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。

台灣嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲。

晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」,醫師根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能。

(畢翠絲/台北報導)

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