健康台灣

解開上帝的祕密 基因定序從3個月縮成6天

急重症的孩子躺在加護病房裡,在最短時間找出致病原因,對症下藥,是救命的關鍵!台大醫院今(22)日發表最新醫療成果,公布最新基因定序技術,將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。

次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了23到34%,其中20%是由於單一基因突變造成,但過去靠傳統的基因定序方法相當耗時。

李妮鍾指出,人類共有兩萬多個基因,其中至少六千個基因會引發疾病,罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因,否則可能早夭。

傳統的基因定序方法相當耗時,抽血、檢驗到結果出爐,平均需要兩、三個月。台大醫院在科技部補助下,引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診,達到精準治療目標。

目前台大團隊分析過60名病童及其父母,從送檢至得到結果縮短至6天;一半以上的患者可以找到致病基因,還有多項疾病在台灣是第一次發現,成果良好。

台大醫院強調,基因檢測可以應用在各個領域,包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等,有助未來快速確診並精準治療。

(畢翠絲/台北報導)

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