健康台灣

Janet擺脫遺傳基因的恐懼 二寶明年有望

女姓在孕前、或懷孕初期如果能利用基因檢測,了解後代的患病風險,降低生下異常胎兒的機率,就能避免遺傳性疾病繼續發生;或是提早規劃後續早療計畫,讓寶寶獲得更妥善的照顧。

藝人Janet對於遺傳疾病的擔憂很有感,她與老公George育有一個可愛的兒子Egan,由於George有兩個自閉症弟弟,兩人一開始對於孕育新生命有遺傳疑慮。直到生下Egan,同時進行新生兒、兒科等基因檢測,目前Janet與George暫時鬆一口氣,也更有信心展開二寶計畫。

許多爸媽也和Janet同樣緊張不安,尤其新生兒、嬰幼兒階段不易觀察出異樣,而根據世界衛生組織WHO統計,全球有6~8%的兒童發展遲緩,以台灣0~6歲人口數推算,估計6歲以下兒童約有8~11萬名有發展遲緩現象,更有4~7萬名兒童可能有先天性異常。

馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧表示,新生兒猶如尚未建檔的電腦資料一般,無論是健康狀況、是否有藥物過敏等,都要靠著一次次摸索、累積經驗而知,但如果能進行新生兒基因篩檢,就能量身打造出寶寶個人化的醫療資訊,包括可提早發現是否有聽力缺損,確保在6個月的黃金治療期內及早治療,以免影響未來語言發展與成長發育。

黃瑽寧指出,了解寶寶是否有藥物過敏基因,免除用藥錯誤而導致的性命危險或健康危機,透過基因去了解寶寶對各個藥物的代謝狀況,藉此提供醫師更多用藥資訊,在寶寶需要藥物治療時做出最好選擇。新生兒基因篩檢能守護寶寶三合一,達到預防、診斷、治療的最佳效果。

舉例來說,如果罹患隱性遺傳疾病「黏多醣症」,若是太晚確診,不僅全身骨骼可能會變形、影響生長發育,甚至連智力都可能受影響,如果能透過基因檢測提早發現寶寶的問題,就能及早開始治療、補充黏多醣症所需要的特定酵素,或考慮幹細胞移植的可能性。

(畢翠絲/台北報導)

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