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身體「黑白斑」被笑沒洗澡 竟是皮膚罕病

一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑,經常被同學嘲笑「沒洗澡」,讓他感到自卑,也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片,才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起,全台只有9人有此相同症狀。

三總皮膚部主治醫師江建平表示,這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁,求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」,使他外出一定穿著長袖衣物,不曾下水游泳,在求職時被雇主嫌棄,最後選擇自己做小本生意,但內心深處的自卑感影響社交生活。

三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究,花費3年的時間,針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序,揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因,發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病,在皮膚上出現發炎反應,研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。

江建平表示,色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型,在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點,有些人有輕微皮膚搔癢,甚至不太有感覺,通常在青春期前發病。

江建平指出,目前科學研究發現,GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等,此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識,未來有望開發小分子藥物,破解致病機轉。

色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者,目前治療只能服用A酸抑制斑點,由於健保沒有給付,患者負擔相當重,還會產生讓皮膚變乾燥的副作用,有名患者吃了2個月就決定停藥,停藥後斑點又再度復發。

江建平提醒,色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者,平時要做好防曬,僅量穿寬鬆衣的物,避免皮膚摩擦加,切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。

(畢翠絲/台北報導)

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